Το 7% περίπου των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού και το 10% του καρκίνου της ωοθήκης οφείλονται στην ύπαρξη των γονιδίων BRCA1 & BRCA2.
Με τα BRCA1 & BRCA2 υπάρχει αυξημένο ρίσκο:
- 50-85% για καρκίνο του μαστού
- 15-45% και καρκίνο ωοθηκών
Ειδικά για το BRCA1 υπάρχει αυξημένο ρίσκο:
- 60-85% για καρκίνο του μαστού σε ηλικία < 70 ετών
- 40-50% για επανεμφάνιση καρκίνου του μαστού
- 30% για καρκίνο ωοθηκών
- μελάνωμα, καρκίνο εντέρου, ουροδόχου κύστης, παγκρέατος και προστάτη
Είναι σωστό ο γυναικολόγος να ελέγχει τις οικογένειες υψηλού κινδύνου για την ύπαρξη των γονιδίων αυτών.
Οικογένειες υψηλού κινδύνου είναι αυτές στις οποίες υπάρχουν:
- 3 συγγενείς με καρκίνο μαστού
- 2 συγγενείς με καρκίνο μαστού και η μία από αυτέ επιπλέον με καρκίνο ωοθηκών
- 1 συγγενής με ανδρικό καρκίνο μαστού
Εάν τα αποτελέσματα για τα BRCA1 & BRCA2 είναι θετικά, θεωρούμε πως η οικογένεια είναι υψηλού κινδύνου για καρκίνο του μαστού και πρέπει να γίνει ο έλεγχος ολόκληρων των γονιδίων, καθώς και επιπλέον γονιδίων που σχετίζονται με τη νόσο.
Γενικά όμως τον έλεγχο για τα BRCA1 & BRCA2 μπορεί να κάνει οποιαδήποτε γυναίκα που είναι ευαισθητοποιημένη σε θέματα πρόληψης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών ή έχει κάποια συγγενή με το πρόβλημα αυτό, καθώς και οποιοσδήποτε άνδρας με καρκίνο μαστού ή οι συγγενείς του.
Η λήψη του δείγματος για τον έλεγχο γίνεται πλέον πολύ απλά με μπατονέτα από το εσωτερικό του μάγουλου, χωρίς λήψη αίματος και κοστίζει σημαντικά λιγότερο απ' ότι παλαιότερα.